Un gran estudio nuevo analizó los genes de cientos de miles de mujeres cercanas a la edad de la menopausia y reveló cientos de señales genéticas que, según los investigadores, podrían ayudar a predecir y prevenir la menopausia precoz, así como a tratar la infertilidad y mejorar la salud reproductiva de las mujeres en el futuro.

El estudio, publicado en la Revista científica Nature, identificó 290 variantes genéticas, muchas de ellas, parte de una vía que repara el ADN, asociada con la edad a la que las mujeres ingresan a la menopausia. Los investigadores también encontraron que cambiar los niveles de dos de estos genes de reparación del ADN retrasó la menopausia en ratones. El estudio amplía la comprensión de cómo los genes, específicamente aquellos en la vía de respuesta al daño del ADN, podrían influir en la vida reproductiva de las mujeres.

La edad promedio a la que las mujeres comienzan la menopausia es de aproximadamente 51 años y es provocada por una disminución de la reserva ovárica, la capacidad de producir óvulos sanos.

Pero existe una variación significativa en la edad de inicio de la menopausia, determinada por factores genéticos y ambientales. Aunque los factores ambientales que influyen en la menopausia, como el tabaquismo y la quimioterapia, están bien estudiados, los factores genéticos siguen siendo una caja negra.

Estudiar la biología y la genética subyacentes de la menopausia ha resultado difícil porque el suministro de óvulos de una mujer se forma principalmente antes del nacimiento y estudiarlo en humanos adultos a menudo significa tomar una muestra de tejido ovárico. 

Para sortear estas dificultades, los investigadores buscaron estudios genéticos llamados estudios de asociación de todo el genoma o GWAS. Dos de estos estudios previos habían identificado alrededor de 60 regiones genéticas asociadas con el momento de la menopausia.

Ahora, el equipo multiinstitucional examinó los genes de un grupo mucho más grande de mujeres, unas 200.000, entre 40 y 60 años, y encontró casi 300 señales genéticas asociadas con el momento de la menopausia. De manera similar a los resultados de sus estudios anteriores, muchas de las regiones genéticas que identificaron están involucradas en procesos que responden al daño del ADN para mantener la salud de las células o inducir la muerte celular si es necesario. Aún así, los investigadores se sorprendieron por la prevalencia de esta vía en sus hallazgos.