Asesoramiento genético
¿Qué es el asesoramiento genético en mujeres con riesgo de cáncer ginecológico?
El cáncer es una enfermedad genética desde su origen. Estas alteraciones genéticas pueden ser adquiridas a lo largo de la vida o pueden ser heredadas por los antepasados. Se estima que el 20% de las mujeres con cáncer de ovario tendrán alguna mutación de genes heredados; principalmente los genes BRCA 1-2. El 80% restante de los tumores malignos de ovario son causados por mutaciones genéticas adquiridas a lo largo de la vida (mutaciones adquiridas).
El asesoramiento genético evalúa los antecedentes familiares de cada individuo e identifica a las personas que tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer hereditario. Por lo tanto, detecta la presencia de mutaciones en genes específicos relacionados con el desarrollo del cáncer que pueden heredarse entre los miembros de una familia.
La identificación, entonces, podría seleccionar ciertos pacientes para adoptar medidas de prevención específica. Estas pueden incluir controles médicos con más periodicidad, ciertos tratamientos farmacológicos o intervenciones quirúrgicas preventivas (profiláctico).
En consecuencia, se reduciría el riesgo de desarrollar el cáncer en la persona afectada por la mutación genética que padezca. La magnitud de reducción del riesgo dependerá de muchos factores, pero principalmente del tipo de estrategia preventiva que se adopte
También nos ocupamos de asesorar y educar a pacientes y familiares sobre el riesgo individual de sufrir ciertas mutaciones y, de confirmarse, el riesgo de padecer tipos específicos de cáncer.
Esta información puede ser muy útil para establecer un plan de prevención del cáncer en la persona afectada por la mutación genética, pero aún sin cáncer. Por otro lado, si descarta la presencia de la mutación, puede evitar medidas de prevención innecesarias y ansiedades injustificadas.
Sin embargo, el conocimiento de la presencia de una mutación genética específica asociada con el desarrollo de un cáncer puede tener consecuencias negativas en otras esferas. Puede causar un impacto psicológico no deseado creando conflictos familiares, ansiedad, culpa, depresión, miedo, etc.
¿Cuál es la prueba para determinar si hay una mutación genética?
La identificación de una mutación genética puede determinarse analizando una pequeña cantidad de sangre del paciente interesado.
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¿Qué hacer si se detecta una mutación genética asociada con un cáncer ginecológico?
A. Tratamientos conservadores
- Control ginecológico con mayor periodicidad: Estos deben realizarse cada 6 meses y deben incluir una ecografía ginecológica, una mamografía y la determinación de sangre de un marcador tumoral: Ca 125.
- Bloquear la ovulación en las mujeres durante la edad fértil: Esto se logra mediante la administración de anticonceptivos orales. Hoy se sabe que aquellas mujeres que han usado píldoras anticonceptivas durante al menos 5 años han reducido significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de ovario.
- Ligadura de trompas: También es un procedimiento quirúrgico mediante el cual ambas trompas de Falopio están bloqueadas. Es una intervención breve y relativamente simple que se realiza por laparoscopia. Desde el punto de vista de la prevención de riesgos, generalmente es el menos efectivo.
B. Tratamientos radicales
Mastectomía profiláctica: Consiste en extirpar ambos senos con la colocación posterior de la prótesis (opcional) de forma preventiva para prevenir el desarrollo de cáncer de mama. Sin embargo, esta práctica no es 100% efectiva ya que es prácticamente imposible eliminar todas las glándulas mamarias del lugar donde se origina el cáncer.
Ooforectomía profiláctica: En mujeres con mutación de genes asociados con cáncer de ovario, la opción más efectiva para reducir el riesgo es extirpar los ovarios. Habitualmente se suele indicar entorno a los 40-45 años, tras haber cumplido con las expectativas de reproducción y estando cerca de la perimenopausia.
Este procedimiento quirúrgico se realiza a través de una cirugía mini-invasiva laparoscópica e implica la extracción de ambos ovarios aparentemente normales. Sin embargo, los pacientes deben saber que el riesgo no es cero (a pesar de no tener más ovarios).
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