Consulenza genetica

Consulenza genetica

Qual è la consulenza genetica per le donne a rischio di cancro ginecologico?

Il cancro è una malattia genetica dalla sua origine. Queste alterazioni genetiche possono essere ereditarie, il che significa che il cancro è causato da mutazioni nei geni trasmessi dai loro antenati (mutazioni ereditarie). Ciò interessa il 10 – 20% dei tumori alle ovaie. Il restante 80-90% dei tumori maligni è causato da mutazioni genetiche acquisite nel corso della vita (mutazioni acquisite)

La consulenza genetica valuta la storia familiare di ogni individuo e identifica le persone che sono più a rischio di sviluppare il cancro in modo ereditario. Quindi, rileva la presenza di mutazioni in geni specifici legati allo sviluppo del cancro che possono essere ereditati tra i membri di una famiglia. La loro identificazione, quindi, potrebbe selezionare alcune pazienti da seguire, sia con controlli medici con maggiore periodicità, sia con interventi chirurgici preventivi (profilattici). Di conseguenza, lo sviluppo del cancro in questione nella persona affetta da detta mutazione genetica sarebbe evitato.

Ci occupiamo anche di consigliare ed educare pazienti e familiari riguardo al rischio individuale di essere soggette ad alcune mutazioni e, se confermato, il rischio di soffrire di specifici tipi di cancro.

A quali persone viene consigliata una consulenza genetica?

  • Le donne con carcinoma mammario prima dei 50 anni
  • Due parenti di primo grado affette da carcinoma mammario o carcinoma mammario e ovarico.
  • La stessa donna colpita da cancro al seno più uno dei seguenti: tiroide, sarcoma, endometrio, pancreas, cervello, stomaco, leucemia.
  • Membri di una famiglia con una mutazione genetica nota di BRCA 1-2
  • Popolazione ebraica Ashkenazi
  • Qualsiasi uomo con cancro al seno

È consigliabile che i test siano eseguiti sulla persona colpita dal cancro in prima istanza. Se è rilevata una mutazione genetica in specifici geni, i membri della famiglia possono essere studiati. Se un membro della famiglia senza cancro non presenta la mutazione genetica rilevata nell’individuo interessato, la possibilità di sviluppare un tumore al seno o alle ovaie non è maggiore di quella della popolazione generale. Se il test rileva la stessa mutazione genetica presente nell’individuo inizialmente colpito, i loro rischi di cancro al seno o alle ovaie aumentano significativamente.

Questa informazione può essere molto utile per stabilire un piano di prevenzione del cancro nell’individuo colpito dalla mutazione genetica ma ancora senza cancro. D’altra parte, se scarti la presenza della mutazione, puoi evitare misure di prevenzione non necessarie e ansie ingiustificate. Tuttavia, la conoscenza della presenza di una specifica mutazione genetica associata allo sviluppo di un cancro può avere conseguenze negative in altri ambiti. Può causare un impatto psicologico indesiderato creando conflitti familiari, ansia, senso di colpa, depressione, paura, ecc.

Qual è il test per determinare se esiste una mutazione genetica?

L’identificazione di una mutazione genetica può essere determinata analizzando una piccola quantità di sangue del paziente interessato.

Che cosa fare se è rilevata una mutazione genetica associata a un tumore ginecologico?

  • Controlli ginecologici con maggiore periodicità: questi dovrebbero essere eseguiti ogni 6 mesi e dovrebbero includere un’ecografia ginecologica, una mammografia e la determinazione nel sangue di un marcatore tumorale: Ca 125.
  • Mastectomia profilattica: consiste nel rimuovere entrambi i seni con posizionamento posteriore della protesi (opzionale) per prevenire lo sviluppo del cancro al seno. Questa pratica, tuttavia, non è efficace al 100% giacché è praticamente impossibile rimuovere tutte le ghiandole mammarie da dove proviene il cancro.
  • Legatura delle tube: è anche una procedura chirurgica in cui entrambe le tube di Falloppio sono bloccate. È un intervento breve e relativamente semplice eseguito dalla laparoscopia. Dal punto di vista della prevenzione del rischio, di solito è il meno efficace.
  • Ooforectomia profilattica: nelle donne con mutazione di geni associati al cancro ovarico, è consigliabile eseguire questa procedura dopo aver terminato i desideri per maternità. Questa procedura chirurgica è eseguita mediante chirurgia mini-invasiva laparoscopica e prevede la rimozione di entrambe le ovaie apparentemente normali. Questa è la misura più efficace per ridurre il rischio di cancro ovarico. Tuttavia, le pazienti devono sapere che il rischio non è azzerato (nonostante non abbia più le ovaie).
  • Blocco dell’ovulazione nelle donne in età fertile: questo si ottiene somministrando contraccettivi orali. Oggi è noto che quelle donne che hanno usato pillole contraccettive per almeno 5 anni, hanno un rischio di cancro ovarico significativamente diminuito. Allo stesso modo, la gravidanza e l’allattamento avrebbero lo stesso effetto positivo. Teoricamente, il rischio di cancro ovarico per tutta la vita è proporzionale al numero di volte che una donna ovula.

Domande frequenti

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