Asesoramiento genético

Asesoramiento genético

¿Qué es el asesoramiento genético en mujeres con riesgo de cáncer ginecológico?

El cáncer es una enfermedad genética desde su origen. Estas alteraciones genéticas pueden ser hereditarias, lo que significa que el cáncer es causado por mutaciones en los genes transmitidos por sus antepasados ​​(mutaciones hereditarias): genes BRCA 1-2. Esto afecta al 10 – 20% de los cánceres. El 80-90% restante de los tumores malignos son causados ​​por mutaciones genéticas adquiridas a lo largo de la vida (mutaciones adquiridas).

 

El asesoramiento genético evalúa los antecedentes familiares de cada individuo e identifica a las personas que tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer hereditario. Por lo tanto, detecta la presencia de mutaciones en genes específicos relacionados con el desarrollo del cáncer que pueden heredarse entre los miembros de una familia. La identificación, entonces, podría seleccionar ciertos pacientes para realizar, ya sea controles médicos con más periodicidad, o intervenciones quirúrgicas preventivas (profiláctico). En consecuencia, se evitaría el desarrollo del cáncer en la persona afectada por la mutación genética mencionada.

 

También nos ocupamos de asesorar y educar a pacientes y familiares sobre el riesgo individual de sufrir ciertas mutaciones y, de confirmarse, el riesgo de padecer tipos específicos de cáncer.

 

¿Qué personas son aconsejadas para el asesoramiento genético?

Mujeres con cáncer de mama detectadas antes de los 50 años
Dos familiares de primer grado afectados con cáncer de mama o cáncer de mama y de ovario / trombo primario / peritoneal en la misma persona
La misma mujer afectada por cáncer de seno más uno de los siguientes: tiroides, sarcoma, endometrio, páncreas, cerebro, estómago, leucemia.
Miembros de una familia con una mutación genética conocida de BRCA 1-2
Población hebrea Ashkenazi
Cualquier hombre con cáncer de mama
Es aconsejable que las pruebas se realicen en la persona afectada por cáncer en primera instancia. Si se detecta una mutación genética en un gen específico, también se puede estudiar a los miembros de la familia. Si un miembro de la familia sin cáncer no presenta la mutación genética en la persona afectada, la posibilidad de desarrollar cáncer de mama o de ovario no es mayor que la de la población general. Si la prueba detecta la misma mutación genética presente en el individuo inicialmente afectado, sus riesgos de cáncer de mama o de ovario aumentan.

 

Esta información puede ser muy útil para establecer un plan de prevención del cáncer en la persona afectada por la mutación genética, pero aún sin cáncer. Por otro lado, si descarta la presencia de la mutación, puede evitar medidas de prevención innecesarias y ansiedades injustificadas. Sin embargo, el conocimiento de la presencia de una mutación genética específica asociada con el desarrollo de un cáncer puede tener consecuencias negativas en otras esferas. Puede causar un impacto psicológico no deseado creando conflictos familiares, ansiedad, culpa, depresión, miedo, etc.

 

¿Cuál es la prueba para determinar si hay una mutación genética?

La identificación de una mutación genética puede determinarse analizando una pequeña cantidad de sangre del paciente interesado.

 

¿Qué hacer si se detecta una mutación genética asociada con un cáncer ginecológico?

Tratamientos conservadores

Control ginecológico con mayor periodicidad: estos deben realizarse cada 6 meses y deben incluir una ecografía ginecológica, una mamografía y la determinación de sangre de un marcador tumoral: Ca 125.
Bloquear la ovulación en las mujeres durante la edad fértil: esto se logra mediante la administración de anticonceptivos orales. Hoy se sabe que aquellas mujeres que han usado píldoras anticonceptivas durante al menos 5 años han reducido significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de ovario.
Ligadura de trompas: también es un procedimiento quirúrgico mediante el cual ambas trompas de Falopio están bloqueadas. Es una intervención breve y relativamente simple que se realiza por laparoscopia. Desde el punto de vista de la prevención de riesgos, generalmente es el menos efectivo.
Tratamientos radicales

Mastectomía profiláctica: consiste en extirpar ambos senos con la colocación posterior de la prótesis (opcional) de forma preventiva para prevenir el desarrollo de cáncer de mama. Sin embargo, esta práctica no es 100% efectiva ya que es prácticamente imposible eliminar todas las glándulas mamarias del lugar donde se origina el cáncer.
Ooforectomía profiláctica: en mujeres con mutación de genes asociados con cáncer de ovario, es aconsejable realizar este procedimiento después de finalizar sus deseos de maternidad. Este procedimiento quirúrgico se realiza a través de una cirugía miniinvasiva laparoscópica e implica la extracción de ambos ovarios aparentemente normales. Esta es la medida más efectiva para reducir el riesgo de cáncer de ovario. Sin embargo, los pacientes deben saber que el riesgo no es cero (a pesar de no tener más ovarios).

Preguntas frecuentes

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